Un Bambino con 3 Genitori

La genetica ci ha appena regalato un'altra magica prova dell’avanzato livello raggiunto negli ultimi tempi. Risale al 10 maggio 2023 la nascita inglese documentata dal The Guardian di un neonato portante il patrimonio genetico di ben tre individui.

Un tale miracolo è stato possibile grazie alla tecnica denominata terapia di donazione mitocondriale (MDT) o terapia di sostituzione mitocondriale (MST), in grado di impedire la trasmissione di mutazioni genetiche rare compromettenti il funzionamento dei mitocondri.

La vicenda è avvenuta nel Newcastle fertility centre, unica clinica del Regno Unito autorizzata a operare questo tipo di trattamento dal 2018. Numerosi i casi già verificati: primo fra tutti il Messico, nel 2016, ma in seguito anche l’Ucraina e la Grecia. La stessa Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) ha confermato che un ridotto campione di bambini, meno di cinque, è già nato nel Regno Unito grazie alla terapia MDT.

IL RUOLO DEI MITOCONDRI

I mitocondri sono gli organelli delle cellule umane responsabili della creazione di energia fruibile da tutti i tessuti corporei. Queste strutture si occupano infatti di trasformare le molecole di nutrienti come glucosio, grassi o aminoacidi in speciali “monete energetiche”, chiamate ATP.

I mitocondri sono inoltre gli unici organelli a possedere un proprio DNA, chiamato DNA mitocondriale, il quale viene ereditato completamente dalla madre e, se contenente mutazioni, può compromettere seriamente la produzione di energia degli organi più dispendiosi, come ad esempio cuore e polmoni.

LE MUTAZIONI MITOCONDRIALI

Circa un bambino su 6000 è affetto da disturbi mitocondriali. Malattie di questo genere possono causare la morte dei nuovi nati in pochi giorni, se non ore, a causa delle gravi conseguenze che hanno sulla produzione di energia.

Un esempio di mutazione diffusa è la Sindrome di Leigh, la quale compromette seriamente il sistema nervoso centrale, in particolare il cervelletto ed il tronco celebrale, generando nei bambini che ne sono affetti ritardo psicomotorio, epilessia o vomito ricorrente.

IL TRATTAMENTO DI DONAZIONE MITOCONDRIALE

La tecnica MDT è nata con lo scopo di impedire che il feto di una madre portatrice sana di geni mitocondriali mutati erediti patologie fatali. Essere portatori sani significa possedere i geni caratterizzati da mutazioni ma non esprilerli.

Attraverso il trattamento di donazione mitocondirale, la fecondazione avviene in vitro e sfrutta una parte del tessuto degli ovuli della donatrice sana, del quale fanno parte i mitocondri non mutati. In questo modo vengono combinati gli spermatozoi del padre e l’ovocita della madre biologica, contenenti il DNA nucleare, con i mitocondri della donatrice, che possiedono il DNA mitocondriale.

Il neonato erediterà ben il 99,8% di materiale genetico dai genitori, e solo un misero 0,2% (37 geni in tutto) dal genoma della donatrice, che quindi non influirà sull’aspetto del bambino. Una volta terminata la fecondazione in vitro, l’ovulo verrà trasferito nell’utero della madre per avviare la gravidanza.

I RISCHI

Malgrado le tecnologie utilizzate dalla MDT siano incredibilmente avanzate, il rischio di revesione è spaventosamente presente. Il piccolo campione di geni mutati trasmessi dalla madre biologica potrebbe infatti generare mitocondri difettosi. E’ dunque necessario effettuare numerosi test prenatali per verificare il corretto sviluppo del feto.

Nonostante il ridotto numero di tentativi riusciti, la terapia di donazione mitocondriale risulta ancora l’unica alternativa per le coppie portatrici di mutazioni mitocondriali.

La strada per l’automatizzazione di questa tecnica è ancora lunga, ma i risultati sono incoraggianti e la strada verso il progresso genetico ancora in salita.

- Sallucci Ilaria 3^ASA