L’UOMO IN CODICE: COMPLETATO IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA

Immaginate di ammirare una cartina raffigurante New York, in tutto il suo immenso splendore. Le strade si intersecano senza tregua, in un groviglio fitto e contorto, fino a snodarsi in fasci di rette parallele, dove l’ordine ed il rigore regnano indiscussi.

Ecco, pensate di trovarvi davanti ad un tale prodigio dell’architettura, e sognare di potervi immergere nei suoi meandri, assaporando l’essenza della metropoli per eccellenza. Un dettaglio, però, attira la vostra attenzione. Il distretto di Manhattan risulta vuoto, spoglio, incompleto. Lo spazio bianco risalta al vostro sguardo, ed il suo accecante candore si insinua nelle vostre menti. Così, la mancanza di una piccola frazione si fa pesante, e la percezione spaventosa ed amara dell’ignoto si fa strada in voi.

Si sentivano così gli scienziati, alla ricerca della chiave per leggere l’umanità. Scoperto il 92% del codice genetico, tutti gli sforzi si concentravano per districare cifre, lettere e simboli, per conquistare l’inarrivabile 8% mancante. Ed ora il traguardo è stato raggiunto con successo, solo qualche mese fa, quando un team di scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium ha raggiunto la vetta del sapere.

La salita è stata ripida e tortuosa. A partire dal 1951, con la scoperta della struttura a doppia elica che costituisce il DNA. Negli anni Novanta fu proprio uno dei collaboratori allo studio, James Watson, premio Nobel per la scienza, a porre le basi per il Progetto Genoma Umano. 3 miliardi furono i fondi stanziati, lo stesso numero di basi azotate che costituiscono il nostro patrimonio genetico.

Negli anni a seguire, le menti più brillanti del settore si scontrarono a suon di scoperte. Craig Venter, direttore del progetto Celera e Francis Collins, il nuovo ricercatore a capo del HGP (Human genome project), furono i protagonisti di un botta e risposta forsennato. Vennero sequenziati i batteri Haemophilus influenzae (meningite); Mycoplasma genitalium (responsabile delle infezioni del tratto urinario); Escherichia Coli (batterio della flora intestinale); ed un gene coinvolto nel morbo di Parkinson.

Il 26 giugno 2000 i due rivali vennero ricevuti all’interno della Casa Bianca, dove annunciarono di aver completato il sequenziamento. Il 16 febbraio 2001 i risultati vennero pubblicati contemporaneamente sulle riviste scientifiche di più alto rilievo a livello globale: Science e Nature.

La scoperta più recente, che ha permesso di completare questo puzzle intricato, è stata resa possibile dalla combinazione di due metodologie:

Oxford Nanopore, in grado di decifrare milioni di basi all’istante ma con un margine di errore incisivo.

PacBio HiFi, le cui capacità sono limitate alla lettura di 20,000 lettere, ma con una percentuale di errore dell’appena 0,1%.

I risultati sono stati infine controllati accuratamente da un programma denominato Merfin, che ha dimostrato la correttezza del codice rilevato.

Lo studio ha coinvolto un’equipe di centinaia di ricercatori, sotto la guida attenta di Evan Eichler. Il precedente modello, denominato GRCh38, aveva tralasciato alcuni tasselli perchè considerati “ripetitivi e superficiali”. Invece, come mostra esplicitamente il nuovo prototipo T2T-CHM13, essi ricoprono un ruolo fondamentale. "Ora abbiamo una stele di Rosetta per osservare la variazione completa in centinaia di migliaia di altri genomi in futuro", spiega Eichler.

Il dizionario portentoso permetterà di svolgere cure personalizzate e diagnosticare malattie pericolose con grande anticipo, individuando terapie risolutive mirate. Si apre così un nuovo capitolo per la storia della medicina, grazie a scoperte che potrebbero finalmente rivelare qualcosa in più sul funzionamento del corpo umano. Assieme alle speranze, non sono pochi gli interrogativi ed i dubbi che turbano gli scienziati. Ci si chiede se sarà possibile estirpare le cellule tumorali, o trovare la cura per patologie terribili come il Morbo di Parkinson, l'Alzheimer o le rare malattie genetiche che affliggono ancora migliaia di bambini. Purtroppo, per il momento l’analisi genetica personalizzata rappresenta uno sforzo impensabile ad un costo elevatissimo, se moltiplicato per centinaia e migliaia di persone.

La genetica ha sempre affascinato l’uomo, dando risposte ai dubbi più concreti, svelando i segreti dell'origine umana e dell’evoluzione della specie. E’ stato il pretesto di grandi sterminatori, alla ricerca della razza perfetta, dei geni migliori. E’ certo è che, nel futuro, questa scienza potrebbe diventare padrona delle nostre vite, sarà capace di compiere miracoli impensabili. Tocca a noi decidere se farci trascinare dall'evidenza scientifica, a tratti oscura, o vivere nella serena, ingenua spensieratezza.

SALUCCI ILARIA 2ASA