SVELATO IL COLLEGAMENTO TRA GENETICA E CASI ASINTOMATICI
- L' eco del Liceale
- May 16, 2022
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Updated: Dec 31, 2022
Negli ultimi due anni molte sono state le preoccupazioni per la pandemia che è andata dilagando. Tutti noi, almeno una volta, siamo venuti a contatto con individui che si sono poi rivelati positivi al virus COVID-19, oppure siamo stati noi stessi ad essere contagiati. Parole come “quarantena”, “tampone”, “autosorveglianza”, sono divenute parte del nostro vocabolario, invadendo le nostre conversazioni e portando con sé un alone di terrore e preoccupazione. Le morti sono state numerose, a gravare sul cuore di ogni singolo cittadino.
Sono così sorti milioni di interrogativi tra la comunità scientifica, primo tra tutti la ragione della risposta immunitaria differenziata tra i vari casi. Come mai alcuni infettati sono soggetti a polmoniti o crisi respiratorie, comportanti il ricovero in ospedale; mentre altri ammalati sono totalmente asintomatici, a tal punto da non accorgersi dell’azione della malattia?
I protagonisti della scoperta
A questo interrogativo ha saputo dare risposta, lo scorso 5 maggio, il team di ricercatori del Ceinge-Biotecnologie di Napoli, coordinato da Mario Capasso e Achille Iolascon. Il gruppo, a cui hanno preso parte docenti di Genetica medica presso l'Università Federico II di Napoli, ha pubblicato il proprio elaborato sulla rivista medica “Genetics in Medicine”, condensando i risultati in un database consultabile da tutti gli ricercatori del globo: http://espocovid.ceinge.unina.it/
57.000 test dopo…
La ricerca si è svolta prelevando campioni di DNA dai corpi di 56.885 soggetti sani, che avevano contratto il medesimo ceppo virale nel periodo iniziale della pandemia: da marzo ad aprile 2020. Tra i protagonisti delle analisi, 800 avevano sviluppato il Sars CoV 2 in forma asintomatica. Sono stati coinvolti, inoltre, individui molto anziani, i cosiddetti soggetti “a rischio”, per una percentuale del 43% di volontari testati over 69. Per confermare i risultati ricavati, gli scienziati hanno svolto i test anche su pazienti ospedalizzati in seguito al contagio.
I risultati dell’indagine
“Sono stati analizzati tutti i geni finora conosciuti utilizzando sequenziatori di ultima generazione e ottenendo così un enorme mole di dati genetici”, ha spiegato Capasso. “Strategie di analisi bioinformatiche avanzate hanno poi permesso di identificare mutazioni patogenetiche rare che erano significativamente più frequenti nei soggetti infetti e asintomatici e non in una grande casistica di circa 57.000 soggetti sani”, ha aggiunto.
In particolare, sono almeno tre i geni ricorrenti tra i casi che non hanno mostrato sintomi: Masp1, Colec10 e Colec11. Queste mutazioni fuori dall’ordinario, relative alla produzione della proteina lectina, sembrano indebolire le reazioni di attivazione immunitaria, causa dei danni ad organi come polmoni, cuore e reni. “La nostra ricerca dimostra che le mutazioni del genoma umano che attenuano questa eccessiva reazione immunitaria possono predisporre a un’infezione senza sintomi gravi”, conferma il coordinatore dello studio.
Si aprono nuovi scenari
Sono molte le applicazioni pratiche di questa importante scoperta. Ad esempio, grazie alla combinazione della recente scoperta con studi precedenti, è ora possibile rilevare gli individui più predisposti a sviluppare forme più leggere. Inoltre, analizzando e dosando nel sangue le proteine prodotte dai geni, si potrà in futuro individuare la predisposizione alle forme più o meno gravi della malattia.
Sempre più vicini ad una cura farmacologica
Attraverso la ricerca sono state approfondite le origini biologiche del virus, aprendo nuovi scenari sui possibili trattamenti farmacologici. Sarà possibile testare nuovi farmaci contrastanti l’azione dei geni studiati, secondo lo stesso principio che nel passato ha permesso di trovare la cura a diverse patologie. I ricercatori si sono mostrati speranzosi, avanzando la possibilità di svolgere maggiori approfondimenti: «vorremmo completare il puzzle, ampliando la raccolta dei Dna». Infatti, la risposta dell’organismo al COVID-19 dipende da una combinazione di fattori molto più complessi di quanto possiamo immaginare: età, sesso, condizioni fisiche, genetica, salute generale... L’analisi dell’azione di queste variabili sarà possibile solo attraverso ulteriori raccolte dati, che potrebbero arrivare, in un futuro sempre più prossimo, a sequenziare l’intero genoma umano.
SALUCCI ILARIA 2ASA
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